21 MART DÜNYA DOWN SENDROMU FARKINDALIK GÜNÜ

Birleşmiş Milletler’in 21 Mart tarihini resmi Dünya Down Sendromu Günü olarak tanımasının ardından dünya genelinde çeşitli etkinlikler, bu genetik farklılığının daha da tanınmasına yardımcı oldu. Farkındalığın ’21 Mart’ gününde olmasının nedeni ise yine kendileri kadar özel…

21. kromozomlarının 2 tane yerine 3 tane olması takvimlerde 21 ve 3 rakamını özel kılıyor. Dünya genelinde 6 milyon, Türkiye’de ise rakamların kesin olmaması nedeniyle 100 bin civarı insanın bu genetik farklılığı tanıdığı tahmin ediliyor…Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır. Down Sendromlu bireylerin eksisi değil fazlası vardır. Genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir farklılıktır. Yani Down sendromu olmayan bireylerde 46 kromozom varken, Down sendromlularda 47 kromozom bulunur. İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla çocuğunuzun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını etkileyecektir. Kromozom anomalilerinin çoğunda embriyo gelişemez. Down Sendromu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur.

Down sendromu ya da eski adlarıyla mongolizm veya mongol bebek ilk kez ingiliz hekim Dr.John Langdon Downtarafından 1866‘da sistematik bir şekilde sınıflandırılmış ve sendrom olarak tanılanmıştır. Moğol ırkına mensup insanlara çekik gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr. Down bu bebekler için mongoloid terimini kullanmış, ancak daha sonra Asyalı bilim adamlarının baskısıyla mongol terimi tümüyle terk edilmiştir. Sendrom, doktorun ismi olan “Down Sendromu” olarak adlandırılmaya başlamıştır.

 

Gerçek dostlar kromozom saymazlar. Çünkü down sendromu 1 eksiklik değil +1 fazlalıktır.

 

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir